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Genetica Medica

Nell’ambito dell’ambulatorio di Genetica Medica del CAM, medici specialisti con ampia esperienza ospedaliera offrono consulenze di

  • Genetica Preconcezionaledefinizione del rischio riproduttivo per coppie/persone con familiarità per condizioni su base genetica (valutazione del rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria)
  • Genetica Prenataleinterpretazione e inquadramento diagnostico di malformazioni fetali, commento e interpretazione di esiti patologici di indagini citogenetiche classiche o molecolari e NIPT (test prenatali non invasivi basati sul DNA libero fetale nel plasma materno)
  • Genetica Postnataleinquadramento diagnostico del bambino con ritardo mentale e sindromi rare e del neonato con malformazioni congenite; interpretazione di test genetici post-natali, quali: analisi di citogenetica classica e molecolare, analisi di genetica molecolare classica ed epigenetica, analisi di sequenziamento di nuova generazione (studio dell’ esoma e pannelli di geni)

Indicazioni alla consulenza/visita genetica:
- prima di eseguire un test genetico, per avere tutte le spiegazioni sul percorso da seguire per eseguire il test, sulle modalità, sui benefici e sui limiti del test genetico;
- dopo aver ricevuto l’esito di un test genetico prenatale o postnatale, per avere chiarimenti sulla risposta, sul significato e sulle implicazioni dell’analisi fatta e sulla possibilità di ulteriori approfondimenti;
- nel caso in cui sia presente nella famiglia un parente affetto da una malattia genetica o che potrebbe essere genetica (ritardo mentale, malformazioni, patologie neuromuscolari e neurodegenerative, deficit sensoriali congeniti), al fine di valutare la necessità/opportunità di estendere l’analisi genetica anche ad altri familiari a rischio per quella patologia o di trasmettere quella patologia;
- in caso di partner consanguinei prima del concepimento;
- in caso di infertilità o poliabortivita’, morti endouterine, precedenti gravidanze con malformazioni fetali;
- età materna avanzata in gravidanza;
- per pazienti pediatrici o giovani adulti affetti da ritardo mentale e/o anomalie congenite, per capire se alla base delle problematiche possa esservi una causa genetica, al fine di prevenire eventuali complicanze, concordare con altri specialisti il programma di controlli periodici specialistici (follow up), avere informazioni sull’ereditarietà della patologia. 

Per informazioni e prenotazioni: tel. 039 2397.1 e-mail: camlei@cam-monza.com

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