Test Combinato I Trimestre (Translucenza Nucale + Dual o Duo Test) / Bi Test
Specialità clinica in: Diagnostica per immagini , Ginecologia e Ostetricia ,
Come si svolge / preparazione
Consiste in un’ecografia eseguita da medici certificati dalla Fetal Medicine Foundation e con apparecchiature ad alta tecnologia (tramite la quale si misura la lunghezza del feto, lo spessore della “traslucenza nucale” e si visualizza la presenza o assenza dell’osso nasale) e un prelievo di sangue attraverso il quale si misura la concentrazione di sostanze prodotte dalla placenta (freeBetaHCG e PAPP-A).
La combinazione dei dati relativi all’età materna, dello spessore della translucenza nucale e dei valori del prelievo eseguito sul sangue materno permette di ricalcolare il rischio specifico per la singola donna di avere un bambino affetto da Trisomia 21/18/13.
Si effettua il prelievo del sangue materno intorno alla 9°-10° settimana, mentre l’ecografia viene eseguita solitamente tra la 11° e la 13° settimana.
A chi è rivolto
Ogni donna ha una probabilità specifica di avere un bambino affetto da Sindrome di Down (trisomia 21, anomalia cromosomica dove c’è un cromosoma 21 sovrannumerario), che aumenta con l’età materna: infatti, il rischio per una donna di 20 anni è circa di 1: 1200; quello a 30 è circa di 1:680; a 35 è circa di 1:270; a 40 anni è circa di 1:78.
L’unico modo per sapere con certezza se il feto presenta questa o altre anomalie dei cromosomi è sottoporsi a un esame diagnostico invasivo per la determinazione del cariotipo fetale (cioè forma e numero dei cromosomi): la villocentesi o l’amniocentesi.
Il TEST COMBINATO, invece, è un test di screening che, pur non fornendo la certezza rispetto alla diagnosi della Sindrome di Down o di altri difetti cromosomici più rari (Trisomia 13 e 18), permette di ricalcolare il rischio specifico di ogni donna di avere un bambino affetto da tali sindromi a partire dall’età materna.
Lo SCOPO DELL’ESAME è stimare il rischio che il feto sia affetto da anomalie del numero dei cromosomi, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) o dalla trisomia 18 (sindrome di Edwards) e di identificare condizioni di rischio particolare per alcune anomalie anatomiche o placentari. In questo modo viene identificato un numero elevato di feti potenzialmente affetti da patologie cromosomiche, riducendo al minimo le procedure invasive non necessarie.
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