14 Gennaio, 2015

Tra i nuovi esami  recentemente introdotti dal Servizio di Medicina di Laboratorio di CAM,  segnaliamo, nell’ambito delle malattie autoimmuni, il dosaggio di anticorpi anti MuSK (Muscle Specific Kinase).

La ricerca di anticorpi anti Musk, in aggiunta agli anticorpi anti recettore dell’acetilcolina (anti ACHr), può essere di aiuto nella diagnosi di miastenia gravis.
La patogenesi della miastenia gravis è da ricondursi ad un attacco autoimmune anticorpo-mediato. Nella maggior parte dei casi gli autoanticorpi sono diretti contro il recettore dell’acetilcolina, ma secondo i dati più recenti, circa il 25%-47%  dei miastenici negativi per  anticorpi anti ACHr sarebbe anti MuSK positivo (Hoch W et al., 2001).
In particolare, la presenza di anticorpi  anti MuSK  è stata dimostrata nelle  forme di Miastenia cosiddette oculo-bulbari (A. Vincent  Nature Medicin 2001).
MuSK è una proteina recettoriale tirosin-chinasi transmembrana, localizzata a livello della giunzione neuromuscolare sulla membrana postsinaptica, che svolge un ruolo importante nell’aggregazione dei recettori nicotinici dell’acetilcolina. Le caratteristiche cliniche dei pazienti MuSK positivi possono differire dai pazienti miastenici senza anticorpi anti-MuSK: sintomi bulbari sono significativamente più comuni al momento della comparsa della malattia e  più comunemente presentano debolezza degli estensori del collo, spalle, o dei muscoli respiratori (Zhou L et al., 2004).
Sebbene  questa malattia sia da considerarsi tuttora una malattia rara (circa 100-200 casi per milione di abitanti), negli ultimi anni risulta aumentata, molto probabilmente grazie alle migliori capacità diagnostiche e terapeutiche e all’aumento della longevità della popolazione generale(Vincent A, 2008) .

Il test non è compreso nel Nomenclatore Tariffario Regionale, ma può essere richiesto in regime di solvenza presso tutti i nostri punti prelievo. Il tempo di refertazione è di 30 giorni.