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L’indagine è rivolta alle pazienti in attesa, che desiderano avere una valutazione accurata in merito al possibile rischio genetico del proprio bambino.

Un secolo più tardi venne dimostrato come la Sindrome di Down dipenda da un’anomalia cromosomica, congenita ma non ereditaria, che deriva dalla presenza in soprannumero di un cromosoma 21, da cui la definizione di Trisomia 21.